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Rare, orfane e trascurate dai grandi investimenti industriali. Sono le malattie studiate da Telethon per dare una risposta di cura alla speranza di milioni di pazienti.
Cosa sono le malattie genetiche rare?
Per meglio comprendere le dimensioni di questo problema è utile guardare ad alcuni dati.
Secondo la definizione corrente, in Europa si definisce rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000. Nell’80% dei casi le malattie rare sono di origine genetica, sono cioè causate da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età, ma in particolare nei primi anni di vita (70% dei casi).
Questo vuol dire che il 3-4% dei bambini nati in Europa è affetto da una malattia rara e il 30% di loro muore prima del quinto anno di età.
Proprio in base a queste statistiche si calcola che le malattie rare colpiscano tra il 6 e l’8% della popolazione mondiale. Su scala europea sono tra i 27 e i 36 milioni i pazienti affetti da una malattia genetica, negli Stati Uniti 20 milioni, solo in Italia 3 milioni.
Perché sono definite “orfane”?
Data la rarità con cui si manifestano nella popolazione, queste malattie sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, che finanziano soprattutto la ricerca sulle patologie più diffuse. Per questo, riferendosi alle malattie genetiche si parla di malattie “orfane” e spesso sono i malati stessi a dare voce allo loro malattia.
Nonostante la ricerca scientifica in questo campo sia in costante aumento, attualmente sono meno di 1000 le malattie rare su cui esiste una conoscenza scientifica di base. Questo si traduce in grossi ritardi ed errori nella diagnosi. Secondo una indagine effettuata su 6.000 pazienti, il 25% ha dovuto aspettare da 5 a 30 anni per ottenere una diagnosi precisa.
Cosa ha fatto Telethon dal 1990 a oggi?
Finanziando in Italia la migliore ricerca, Telethon ha investito oltre 300 milioni di euro per lo studio di queste patologie. Con questi fondi è stato possibile scoprire le cause e i meccanismi di 459 patologie genetiche. Un lavoro eccellente testimoniato dalle circa ottomila pubblicazioni scientifiche prodotte dagli oltre millesettecento ricercatori finanziati e dai loro gruppi di ricerca, uno degli strumenti più utili per valutare la qualità scientifica di questi progetti.
Guarda anche la sezione "Bilancio" con i dati dell'anno 2010-11
