«Creatività, eccellenza, impegno: oggi qui abbiamo concentrato il meglio della ricerca italiana per la lotta alle malattie genetiche. Una squadra formidabile, che con i suoi risultati tiene alto il nome dell’Italia nel mondo»: ne è convinto il presidente della Fondazione Luca di Montezemolo, che nella sede della Provincia di Trento ha aperto i lavori della sedicesima edizione della Convention scientifica Telethon, che si terrà fino al 9 marzo presso il Palazzo dei congressi di Riva del Garda e vedrà la partecipazione di ben 670 scienziati provenienti da tutta Italia. «Ricercatori che Telethon ha scelto grazie a una selezione severissima e rigorosa», sottolinea ancora Montezemolo, «perché è soltanto affidandosi ai migliori che si può arrivare al traguardo della cura».

Organizzata grazie anche al sostegno della Provincia autonoma di Trento, la convention è per i ricercatori Telethon l’occasione per presentare progressi e prospettive di 252 progetti di ricerca agli altri colleghi e a chi dalla scienza spera di ottenere una risposta al proprio bisogno di salute: all’evento partecipano infatti anche i rappresentanti di 87 associazioni di malattie rare, per i quali è previsto non solo un convegno dedicato, ma anche la possibilità di incontrare personalmente gli scienziati.

Il ricco programma tocca argomenti di punta della ricerca sulle malattie genetiche, come per esempio l’autofagia, un meccanismo cellulare di degradazione che si sta rivelando la chiave per affrontare malattie degenerative rare e di origine genetica ma anche diffuse come l’Alzheimer o il Parkinson. E ancora, si parlerà, tra l’altro, delle prospettive terapeutiche offerte dalle cellule staminali e dalla terapia genica, ma anche degli scenari futuri aperti dalle sempre più moderne tecniche di analisi genomica, che consentono di analizzare enormi quantitativi di Dna grazie a piattaforme tecnologiche e informatiche molto avanzate. «Si tratta di temi “caldi” per l’intera comunità scientifica internazionale», spiega il direttore scientifico di Telethon Lucia Monaco, «perché la nostra ricerca è davvero competitiva a livello mondiale. Basti pensare che da sempre la qualità della ricerca finanziata da Telethon è mediamente superiore a quella di Stati Uniti, EU-27 e Italia in termini di citation index, parametro utilizzato per misurare la rilevanza di un articolo scientifico per la comunità scientifica sulla base di quanto è citato dagli altri».

A conferma dell’internazionalità della ricerca Telethon, la convention vedrà la partecipazione di diversi ospiti stranieri, tra cui il presidente della Società americana di genetica umana Lynn Jorde e Jonathan Appleby, rappresentante dell’Unità malattie rare di GlaxoSmithKline, la multinazionale farmaceutica con cui Telethon e l’Istituto San Raffaele hanno siglato lo scorso ottobre uno storico accordo per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per sette diverse malattie genetiche. Inoltre, il presidente della Commissione medico scientifica di Telethon Michael Caplan incontrerà i ricercatori junior per parlare di come si può costruire la propria carriera di scienziato.

Infine, spazio anche per una digressione sui rapporti tra scienza e società nell’incontro con il filosofo della scienza Giulio Giorello, che inviterà la platea dei ricercatori a riflettere su come, per mantenere la promessa della cura, sia necessaria una visione partecipata della scienza. E per ricordare che dietro le migliaia di malattie genetiche ci sono tante storie di persone, i partecipanti potranno ammirare i ritratti di Rick Guidotti, ex fotografo di moda già protagonista dell’ultimo Festival della Scienza di Genova, che ha deciso di dedicare la propria arte alla rappresentazione della diversità dopo un incontro fortuito e “illuminante” con una ragazza albina.

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