Programma l’organizzazione degli elementi all’interno di uno spazio: potrebbe essere la definizione di un architetto, ma parliamo di Dna e di cellule. In questo ambito l’architetto è una proteina chiamata Iswi, che ha svelato ai ricercatori Telethon la sua funzione nell’organizzazione dei cromosomi all’interno del ridotto spazio cellulare.
Davide Corona, assistant Telethon scientist dell’Istituto Telethon Dulbecco presso il dipartimento di Biologia cellulare e dello sviluppo dell’Università di Palermo, ha chiarito la funzione di Iswi in un articolo pubblicato sulla nota rivista scientifica PlosBiology**.
“Iswi è una proteina conservata negli organismi - spiega Corona - questo vuol dire che si trova nelle specie più diverse e la sua costante presenza è sintomo di una funzione essenziale. Quando Iswi è difettosa alcuni tra i processi fondamentali che avvengono dentro la cellula, non si realizzano, con conseguenze gravi”. In assenza di Iswi manca l’istone H1 (una molecola essenziale che si unisce al Dna e contribuisce a condensarlo sottoforma di cromatina) e tutta l’organizzazione del Dna salta. Gli effetti delle mutazioni di Iswi osservati in Drosophila, il moscerino della frutta usato come organismo modello dai ricercatori di tutto il mondo, sono evidenti nel processo della trascrizione (quel meccanismo in cui si passa dall’Rna alle proteine) e nella espressione della cromatina, essenziale per il compattamento del Dna e l’organizzazione in cromosomi.
“I risultati ottenuti - dice ancora Corona - vanno a sostenere la mia ipotesi di coinvolgimento di Iswi nella sindrome di Williams-Beuren (Sw), una rara malattia genetica causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 7: con il mio gruppo di ricerca abbiamo creato un sistema modello in Drosphila che ci ha mostrato come mutazioni di Iswi diano sintomi riconducibili alla Sw”.
Il prossimo passo da fare sarà capire cosa succede nell’uomo quando Iswi è difettosa e verificare se gli effetti sono gli stessi osservati in Drosophila, continuando così a salire i gradini della scala della ricerca Telethon. Durante lo studio Marianna Collesano, giovanissima studentessa del gruppo di Corona, ha messo a punto un sistema innovativo per l’analisi di Drosophila e spiega: “Con un unico trattamento otteniamo dati sia sullo stato della cellula che dei cromosomi in essa contenuti”. Un sistema semplice ed efficace che dimostra come sia possibile raggiungere risultati apparentemente distanti dagli obiettivi principali della ricerca ma che si rivelano di primaria utilità per raggiungere il traguardo.
Oltre al finanziamento Telethon, Davide Corona beneficia del sostegno finanziario della Fondazione Giovanni Armenise-Harvard.
*L’Istituto Telethon Dulbecco usufruisce del contributo della Compagnia di San Paolo che dal 2001 ad oggi ha deliberato fondi per un totale di euro 3.359.469.
**L’articolo: "ISWI regulates higher-order chromatin structure and histone H1 assembly in vivo". Davide F.V.Corona, Giorgia Siriaco, Jennifer A. Armstrong, Natalia Snarskaya, Stephanie A. McClymont, Matthew P. Scott, John W. Tamkun. PlosBiology, Vol. 5, issue 9, September 2007 (published online 28-08-2007).
