Continua la raccolta Telethon attraverso il numero solidale 45565.
Attivo dal 5 febbraio al 3 marzo, attraverso questo numero è possibile donare due euro alla ricerca Telethon attraverso un sms da cellulari Tim oppure una chiamata da rete fissa Telecom Italia.
Con questa donazione si sostiene il progetto adottato dalla Fondazione Carnevale di Viareggio su una variabile ancora più grave della sindrome di Rett: CDKL5.
Scoperta solo nel 2004 la malattia comporta una compromissione drammatica e generalizzata delle funzioni cerebrali. Si manifesta con epilessia precoce, ritardo psico-motorio, problemi alla vista, autismo e grave ritardo mentale. Secondo i dati ufficiali, i bambini colpiti sono qualche decina in Italia e poche centinaia nel mondo, ma è probabile che la malattia sia sottodiagnosticata. A differenza della sindrome di Rett – di cui può essere considerata una variante – CDKL5 può colpire sia i maschi sia le femmine e non è preceduta da alcuna fase di normalità.
Ad oggi si sa ancora molto poco su questa malattia: per esempio, si sa che è causata dall’alterazione del gene CDKL5, localizzato sul cromosoma X, che contiene le informazioni per una proteina dalle funzioni ancora poco note nello sviluppo de cervello. Il progetto a cui partecipa Tommaso Pizzorusso del Cnr di Pisa è uno dei primi progetti finanziati da Telethon su questa patologia e ha proprio l’obiettivo di chiarirne i meccanismi per poter in futuro progettare una terapia specifica, che al momento non c’è.
