Distrofia facio-scapolo, arriva il registro nazionale

La locandina dell'evento disegnata da Paolo MalgratiSabato 10 aprile si terrà a Modena, presso la Camera di Commercio, la prima Giornata per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), dedicata alla presentazione del registro nazionale della malattia.Il registro nasce dalla raccolta, iniziata nel 1993, dei dati relativi alle indagini sul Dna di soggetti affetti da FSHD e delle loro famiglie, che si erano rivolti ai vari centri clinici per le malattie neuromuscolari presenti sul territorio nazionale. Dopo aver raccolto i dati di oltre 1100 famiglie in cui è presente la FSHD, i ricercatori finanziati da Telethon e guidati da Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia hanno realizzato immediatamente come si potessero trarre molte informazioni utili dalla raccolta sistematica dei dati clinici da correlare ai dati molecolari. Per questo è stata creata una scheda per ottenere un quadro clinico dettagliato del paziente (muscoli interessati, età di insorgenza della malattia, familiarità, genealogia). Tutte le informazioni sono state raccolte in un registro per studiare l'andamento di questa malattia genetica nella popolazione italiana. Il registro offre la possibilità di raccogliere informazioni che aprono ambiti nuovi di ricerca. In questo momento emerge la necessità di capire quali altri fattori esterni possano influenzare l’espressione più o meno marcata della malattia. La prospettiva è di per sè ampia e offre nuove possibilità per comprendere i meccanismi responsabili per lo sviluppo della malattia.L’istituzione del registro è stata possibile grazie al finanziamento Telethon-Uildm: si tratta del primo esempio in cui fondazioni come Telethon, associazioni di pazienti, università e sistema sanitario possono contribuire al concreto sostegno di studi volti alla comprensione e alla costruzione di percorsi diagnostici-terapeutici per le malattie ereditarie.Scarica il programma della giornata