Cosa sono i Registri di patologia?

Cosa sono i Registri di patologia?

Fondazione Telethon ha dato vita nel 2009 al progetto del “Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari”

Progetti

Una malattia rara non significa solo un carico di dolore per chi ne soffre, ma anche mancanza di comunicazione: i pazienti sono pochi, è più difficile per i medici reperire informazioni e confrontarle. La condivisione è fondamentale: per questo sono importanti i “Registri di patologia”. Si tratta di archivi informatizzati che contengono i dati dei pazienti, in modo che possano essere condivisi per favorire la ricerca e le cure.

In particolare Fondazione Telethon ha creato nel 2009 il “Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari”, patologie a cui ha sempre dedicato un’attenzione speciale: è un progetto che sostiene con importanti investimenti e in cui ha coinvolto anche le associazioni di malattia.
Il Registro raggruppa al suo interno i database relativi a una patologia o a un gruppo di patologie. È utile ai pazienti principalmente in due modi:

  1. Fornisce elementi importanti per organizzare i trial clinici e aiuta i clinici ad aggiornare gli standard ottimali per la presa in cura.
  2. Infine il singolo paziente che si iscrive al Registro, viene seguito da un clinico esperto della sua malattia e potrà godere di una attenzione più efficace, con controlli più specifici e regolari.

Le adesioni sono volontarie, quindi il Registro non può dare indicazioni attendibili su quanti sono i pazienti con una determinata patologia. Ma se gli iscritti sono molti, i dati potranno essere abbastanza rappresentativi del quadro generale della storia naturale della patologia, cioè la descrizione dello sviluppo e dell'evoluzione della malattia. Inoltre - rispetto per esempio ai registri epidemiologici sulle malattie rare, in cui i dati sono raccolti dalle strutture sanitarie - le informazioni cliniche sui pazienti sono più dettagliate e approfondite: è lo specialista che, dopo la visita, inserisce i dati genetici e clinici (come per esempio la capacità di camminare o muovere una mano) in modo che risultino validati scientificamente e raccolti in modo uniforme a livello nazionale.

Le informazioni vengono poi inserite in una piattaforma informatica di massima sicurezza, e l’accesso è consentito ai ricercatori solo dopo una doppia valutazione etica: una del proprio Comitato etico e una di una commissione legata al Registro stesso. Infine i dati vengono condivisi in modo del tutto anonimo: non sono rivelati i nomi dei pazienti né sarà possibile in alcun modo risalire alla loro identità. Insomma, tutto avviene secondo le più rigide norme sulla privacy, perché come sempre la regola numero uno è la tutela e il rispetto della persona.


di Paolo Gangemi

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