Cellule staminali contro le malattie neurodegenerative: testata una nuova tecnica di terapia genica

Cellule staminali contro le malattie neurodegenerative: testata una nuova tecnica di terapia genica

Pubblicato su Science Advances uno studio che dimostra l’efficacia di un trattamento di terapia genica nuovo, frutto di una ricerca svolta presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano

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In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale ( dette microglia) giocano un ruolo fondamentale. Uno studio pubblicato oggi su Science Advances dimostra per la prima volta, seppure in via sperimentale, l’efficacia di una tecnica di trapianto e terapia genica che si basa sul trapianto di cellule staminali del sangue direttamente nei ventricoli cerebrali per poter dare origine a una progenie cellulare simile alla microglia, capace di svolgere un’azione terapeutica in tempi rapidi.

La ricerca è stata svolta presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) dell’Ospedale San Raffaele in collaborazione con il Boston Children’s Hospital/Dana Farber Cancer Institute di Harvard, ed è stata coordinata da Alessandra Biffi, capo unità di ricerca presso SR-Tiget e direttrice del Gene therapy Program al Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center. La tecnica, testata per ora in un modello sperimentale di malattia metabolica, potrebbe avere applicazioni terapeutiche in tutte le patologie neurodegenerative in cui la microglia svolge un ruolo fondamentale. Lo studio è stato supportato tra gli altri da un finanziamento della comunità europea del programma ERC, di cui la dottoressa Biffi è titolare.

Perché è importante questa nuova tecnica di terapia genica basata sulle cellule staminali?

L’idea alla base della ricerca nasce dall’interesse storico del gruppo di Alessandra Biffi per la lotta contro le malattie da accumulo lisosomiale (LSDs). Le cosiddette LSDs sono un insieme eterogeneo di malattie metaboliche ereditarie in cui, a causa di una mutazione genetica, le cellule non producono alcuni enzimi necessari al loro metabolismo. Nei pazienti affetti da queste malattie si manifestano danni a carico di diversi organi e tessuti, tra cui il sistema nervoso centrale, con conseguenze neurologiche importanti.
Le prime terapie – che in molti casi sono ancora le uniche disponibili – prevedono la somministrazione dell’enzima mancante nel sangue dei pazienti. Si tratta però di un approccio poco efficace laddove esista un problema proprio a carico del sistema nervoso: a causa della barriera emato-encefalica l’enzima non riesce a raggiungere il cervello, dove la neurodegenerazione prosegue indisturbata. Per risolvere il problema, i ricercatori si sono rivolti alle terapie cellulari e geniche che per alcune di queste malattie sono già arrivate alla fase di sperimentazione clinica. Le cellule staminali del sangue vengono prelevate dal midollo del paziente, corrette geneticamente per produrre di nuovo l’enzima e infuse nuovamente nel sangue. Essendo in grado di superare la barriera emato-encefalica, le staminali raggiungono il cervello, dove riescono a svolgere un’azione terapeutica.

L’elemento temporale è però fondamentale. Le terapie geniche somministrate nel sangue sono efficaci solo se giocano d’anticipo: le cellule necessitano di tempo per raggiungere il cervello e attecchire. Ecco perché i pazienti che oggi possono essere trattati con la terapia genica sono solo quelli ancora asintomatici.
La tecnica messa a punto in via sperimentale dal gruppo di Alessandra Biffi e presentata oggi sulle pagine di Science Advances potrebbe cambiare le cose. “Trapiantare le cellule nei ventricoli cerebrali accelera il processo di attecchimento e potrebbe diventare un’opzione terapeutica valida anche per chi mostra già i primi sintomi”, spiega Alessandra Biffi. Ma i risultati dello studio non si fermano qui. “I nostri dati dimostrano anche, per la prima volta, che le staminali del sangue trapiantate sono in grado di differenziarsi in cellule del tutto simili alla microglia e che rimangono in modo esclusivo nel sistema nervoso centrale.

Ciò significa che questo tipo di trapianto permette di generare in modo rapido una popolazione di cellule geneticamente corrette esclusivamente nel tessuto nervoso malato. Una tecnica che produce veri e propri avamposti terapeutici in grado di somministrare le sostanze necessarie a proteggere e rigenerare le cellule nervose, con applicazioni potenziali in molte malattie neurodegenerative.

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