Trovare una terapia per il maggior numero possibile di malattie genetiche, grazie a una ricerca scientifica d’avanguardia: ecco l’obiettivo del Tigem, un istituto che negli anni ha acquisito un’impronta sempre più traslazionale. Questo si traduce innanzitutto in un rafforzamento della ricerca di base, che ci consente di capire come e perché un difetto genetico provoca una certa patologia.
Grazie a una sofisticata piattaforma tecnologica, tra cui un microscopio elettronico di nuova generazione e un microscopio automatizzato che permette di testare migliaia di farmaci sulle cellule, oltre a nuove competenze acquisite nel campo della biologia cellulare contiamo di capire a fondo i meccanismi alla base di malattie genetiche che colpiscono i tessuti più diversi: dalle malattie da accumulo lisosomiale, dovute a difetti nello smaltimento di rifiuti cellulari a varie forme di cecità ereditaria, dalla fibrosi cistica a difetti della funzionalità renale.
Un ventaglio di malattie già molto ampio, che speriamo cresca ancora di più. Una volta individuati i meccanismi molecolari più adatti a fare da bersaglio terapeutico andiamo alla ricerca di farmaci potenzialmente efficaci: grazie anche alle partnership con la biotech Biomarin e l’azienda farmaceutica Genzyme, abbiamo acquisito le risorse necessarie per effettuare analisi su larga scala e testare su modelli di laboratorio l’efficacia di migliaia di composti alla volta.
In questo senso, una linea di ricerca molto promettente è quella che riguarda TFEB, un gene che abbiamo scoperto nel 2009 e che funziona come un ‘direttore d’orchestra’ del processo cellulare di smaltimento delle sostanze tossiche: individuando farmaci in grado di modularne l’attività potremmo sviluppare terapie efficaci contro varie malattie degenerative, non solo genetiche e rare come quelle studiate da Telethon, ma anche diffuse come Parkinson e Alzheimer.
Un importante contributo alla ricerca farmacologica su larga scala viene anche dal gruppo di bioinformatica del Tigem, che con l’aiuto del computer è in grado di fornire ulteriori informazioni non solo sui meccanismi molecolari alla base delle malattie, ma anche sulle probabilità di efficacia dei farmaci individuati.
Infine, se la ricerca farmacologica rappresenta la nuova frontiera dell’istituto, la terapia genica e molecolare si conferma una strada da continuare a percorrere. Forti dei risultati già ottenuti su una rara forma di cecità ereditaria, contiamo di applicare la stessa piattaforma di trasferimento genico anche ad altre malattie, in particolare ai difetti ereditari del metabolismo, per cui il nostro istituto è un riferimento a livello internazionale. All’inseguimento dell’obiettivo finale di tutti noi, la cura.
Guarda anche la sezione "Bilancio" con i dati dell'anno 2010-11
