Con la campagna “Io per Lei” (5 e 6 maggio nelle piazze italiane) Fondazione Telethon, insieme a Uildm mette al centro le “mamme rare” e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita gli impone.
La ricerca scientifica può fare la differenza per migliorare la qualità della vita delle persone con una malattia genetica rara e dei loro familiari. L’impegno della Fondazione in questo senso si concretizza anche attraverso il finanziamento dei bandi clinici Telethon-Uildm.
Finanziato grazie a questo bando è, per esempio, il progetto coordinato da Valeria Sansone del Centro NEMO di Milano che coinvolge anche altri 3 centri di ricerca. Si tratta di uno studio clinico per valutare l’efficacia di un nuovo trattamento per ridurre l’eccessiva sonnolenza diurna in persone con distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), la più frequente distrofia muscolare dell’età adulta. La sonnolenza è un sintomo tipico di questa malattia, legato alle problematiche respiratorie e impatta negativamente sulla vita quotidiana dei pazienti (lavoro, guida, vita in famiglia, umore). Riuscire a ridurla rappresenterebbe un significativo miglioramento della qualità di vita. Il progetto consiste in uno studio multicentrico per verificare l’efficacia su 80 pazienti di un trattamento che prevede la combinazione tra un farmaco e la ventilazione non invasiva (NIV).
La ricercatrice Simona Bertoli (Università di Milano) lavora invece su un progetto sull’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I e II, in collaborazione con altri 4 centri. Lo studio è concentrato sul rischio di malnutrizione nelle persone con SMA di tipo I e II, rischio piuttosto alto dovuto sia alle problematiche respiratorie e gastrointestinali, sia alla limitazione motoria che può indurre sovrappeso o obesità. Questi aspetti, benché critici, sono stati finora poco indagati. L’obiettivo, quindi, è di produrre le conoscenze necessarie per ottimizzare lo stato nutrizionale attraverso il miglioramento della dieta abituale, identificando gli errori più frequenti. Saranno inoltre studiate le relazioni tra stato nutrizionale e funzioni motorie. I dati ottenuti saranno inseriti nel database SMA del Registro italiano dei pazienti con malattie neuromuscolari.
Infine ricordiamo il progetto USEFUL coordinato da Alessandra Pedrocchi (Politecnico di Milano) che si pone l’obiettivo di sviluppare e testare esoscheletri per il braccio in grado di consentire a persone con distrofia muscolare il miglior utilizzo delle funzionalità residue e il recupero di autonomia nello svolgimento di alcune attività di vita quotidiana.
Questi sono solo 3 dei 10 progetti attivi finanziati con il bando Telethon-Uildm con l’obiettivo ultimo di migliorare la vita a pazienti neuromuscolari. La ricerca va avanti.
Sostieni la ricerca, rispondi “Io per Lei”, cerca i Cuori di biscotto nelle piazze italiane
