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Scopri tutti gli aggiornamenti dalla nostra organizzazione. In questa pagina troverai le principali novità dalla ricerca e dalla raccolta promossa da Fondazione Telethon. Un lavoro quotidiano per donare risposte concrete alle persone che lottano contro una malattia genetica rara.

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Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica

Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica

Uno studio completamente made in Italy dell’Istituto Superiore di Sanità sfrutta una tecnologia d’avanguardia per chiarire le basi di una rara malattia genetica.

Un anno di premi e riconoscimenti

Un anno di premi e riconoscimenti

Negli ultimi dodici mesi sono stati tanti i riconoscimenti ricevuti da Telethon e dai suoi ricercatori finanziati. Premi che testimoniano l'eccellenza della ricerca finanziata, l'innovatività dei nostri studi, il valore della nostra missione

Malattie genetiche: i centri specializzati regione per regione

Malattie genetiche: i centri specializzati regione per regione

Pubblicato dal Centro nazionale Malattie Rare l’elenco delle strutture di riferimento per chi è affetto da una patologia genetica

Epilessia e autismo: dimostrata una base genetica comune

Epilessia e autismo: dimostrata una base genetica comune

I risultati di questo studio dimostrano che le due patologie hanno una base genetica comune. Il difetto genetico alla base di entrambe è nell’omeostasi sinaptica, cioè nel mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi