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Scopri tutti gli aggiornamenti dalla nostra organizzazione. In questa pagina troverai le principali novità dalla ricerca e dalla raccolta promossa da Fondazione Telethon. Un lavoro quotidiano per donare risposte concrete alle persone che lottano contro una malattia genetica rara.

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Marco Colonna, Washington University, St. Louis (Usa)

Marco Colonna, Washington University, St. Louis (Usa)

professore di Patologia, immunologia e medicina presso la facoltà di Medicina della Washington University di Saint Louis (Usa) Marco Colonna è entrato a far parte della Commissione medico-scientifica di Telethon nel 2011. Leggi ancora.

Malattie genetiche dell'occhio: identificato un nuovo gene responsabile

Malattie genetiche dell'occhio: identificato un nuovo gene responsabile

Analizzando il patrimonio genetico del paziente, Sandro Banfi e i ricercatori dell'Istituto Telethon di Napoli hanno individuato un'anomalia in un particolare gene, ADAMTS18, alla base della distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce. Leggi ancora.

#laricercavincese...

#laricercavincese...

La ricerca vince se... Abbiamo chiesto ai ricercatori in convention di completare questo tweet, ecco le loro frasi per far vincere la ricerca. Leggi ancora.

E-patients, e-parents, e-doctors: tutti i materiali del convegno

E-patients, e-parents, e-doctors: tutti i materiali del convegno

La giornata formativa è stata realizzata per fornire a pazienti, genitori e medici una serie di linee guida sull’uso responsabile del web dopo la prima diagnosi e approfondire la conoscenza dei social network come strumenti a supporto della comunicazione delle malattie rare. Consulta ora le presentazioni del convegno