#shareforrare: l'importanza di condividere

Alla Convention 2017 si parla del ruolo della condivisione nella ricerca sulle malattie genetiche rare

Condividere campioni biologici: le biobanche

Sai cosa sono le biobanche? Nel 2008 Telethon ha realizzato una rete di strutture che conservano campioni biologici estremamente rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche. Il principio alla base è proprio la condivisione: un paziente che affida un proprio campione di Dna accetta che venga messo a disposizione di tanti ricercatori che stanno studiando malattie rare simile alla sua.  Uno dei principali ostacoli allo sviluppo di terapie per le malattie genetiche rare, sono proprio le difficoltà oggettive di ricerca e ricercatori nel reperire gli “ingredienti” per i loro studi: parliamo di Dna e cellule, di pazienti e loro familiari, quegli stessi "ingredienti" messi in condivisione all'interno della rete delle biobanche Telethon.I genitori di Nicla e Raffaella sanno quanto sia importante aver condiviso, perché grazie a Giuseppe, ricercatore Telethon, e alle biobanche, ora la malattia delle figlie ha un nome

leggi la loro storia

Condividere dati genetici: il progetto malattie senza diagnosi

Sai che esiste un progetto per le malattie senza diagnosi? Da aprile 2016 l'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli coordina un progetto dedicato alle malattie genetiche sconosciute, quelle a cui con gli strumenti “standard” non è ancora stato possibile dare un nome. Dopo un’attenta valutazione clinica, i pazienti e i loro genitori vengono indirizzati all’analisi genetica mediante sequenziamento del Dna.

Ma i dati raccolti mediante il progetto sono inutili se non vengono condivisi, per questo il programma per le malattie senza diagnosi è inserito in un vero e proprio consorzio internazionale che coinvolge altri programmi di questo tipo.  

Vincenzo, ricercatore del Tigem, fa parte del progetto e ha già avuto modo di sperimentare l'efficacia di questa logica di condivisione per alcuni pazienti e le loro famiglie. 

Leggi la sua intervista

Condividere dati del paziente: i registri di patologia

Una malattia rara non significa solo un carico di dolore per chi ne soffre, ma anche mancanza di comunicazione: i pazienti sono pochi, è più difficile per i medici reperire informazioni e confrontarle. La condivisione è fondamentale: per questo sono importanti i “Registri di patologia”. Si tratta di archivi informatizzati che contengono i dati dei pazienti, in modo che possano essere condivisi per favorire la ricerca e le cure.

Noi di Fondazione Telethon abbiamo creato nel 2009 il “Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari”, perché abbiamo da sempre dedicato un’attenzione speciale alle malattie neuromuscolari: è un progetto che sostiene con importanti investimenti e in cui ha coinvolto anche le associazioni di malattia.

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