La tecnologia

Il sequenziamento dell'esoma con tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing)

Nei casi in cui l’indagine clinica non porti a una diagnosi, l’analisi del Dna potrebbe chiarire l’origine della malattia. Per ottenere informazioni circa il Dna di un individuo è necessario sequenziarlo, ovvero leggere in maniera ordinata tutte le sue componenti. In questo programma è previsto l’utilizzo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) che nell’ultimo decennio hanno visto uno sviluppo rapidissimo e hanno permesso di studiare decine di migliaia di campioni di Dna di pazienti, portando all’individuazione di centinaia di geni responsabili di malattie prima sconosciuti. Nel complesso, il Dna di un individuo (genoma), infatti, è come un libro: il sequenziamento permette di leggerne in maniera comprensibile le lettere (basi) che compongono le frasi (geni), organizzate in capitoli (cromosomi).
Nel genoma di un individuo sono “scritte” tutte le informazioni genetiche che servono per far funzionare le cellule, ma al suo interno le regioni più significative sono contenute nell’esoma. L’esoma comprende infatti tutte quelle regioni del Dna che servono a creare proteine ed enzimi indispensabili al funzionamento cellulare.
Nonostante sia soltanto l’1,5% del genoma, la lettura dell'esoma permette di identificare quella parte di patrimonio genetico in cui è più probabile trovare le cause genetiche di una malattia. L’analisi dell’intero patrimonio genetico invece sarebbe molto più lunga e costosa, nonché molto più complessa da valutare. Sequenziare l’esoma permette dunque di ottenere le informazioni più importanti per comprendere l’origine genetica di una malattia e farlo con le tecniche di Next Generation Sequencing permette di avere una risposta con tempi e costi vantaggiosi. Presso il Tigem, già dalla fine del 2011 queste tecnologie hanno permesso di analizzare oltre 3500 campioni di pazienti europei affetti da varie malattie genetiche, tra cui distrofie muscolari, miopatie congenite, malattie da accumulo lisosomiale e difetti ereditari della retina.

La tecnologia del progetto sulle malattie genetiche senza diagnosi.

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