Domande frequenti

Il programma per malattie senza diagnosi

Cosa si intende per “malattia senza diagnosi”?

È una malattia genetica sconosciuta: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che la studi. Per questo non si sa come evolverà e se magari esiste una terapia. Non ci sono test genetici e non si può prevedere se ci saranno altri casi in famiglia.

Perché avere una diagnosi clinica è importante?

Una diagnosi clinica sarà il punto di partenza: finalmente si potrà dare il nome alla malattia, altri casi simili potranno essere riconosciuti nel mondo e da questi si potrà capire l'evoluzione della malattia. Inoltre, si potranno avere più informazioni per gestire sia la quotidianità sia le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici adeguati.

Perché conoscere il gene mutato può cambiare tutto?

Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi ha l’obiettivo di identificare il difetto genetico responsabile della malattia, ovvero identificare il gene mutato. Con il nome di un gene si apriranno tante strade in più: esisterà un test genetico per la famiglia, si potrà studiare quel gene e capire come funziona. Non ultimo, la diagnosi genetica rappresenta un’ancora psicologica che consente al malato e alla sua famiglia di uscire dal senso di solitudine indotto dall’essere “un caso raro tra i rari”.

A chi è diretto il programma pilota di Telethon?

Il programma è diretto a bambini e ragazzi (con età inferiore a 18 anni) affetti da malattie genetiche gravi e sconosciute, tra cui: malformazioni multiple a carico di diversi organi e apparati, sospetti difetti congeniti del metabolismo, malattie neurologiche o neuromuscolari, disabilità intellettive sindromiche, difetti sindromici della vista o dell’udito isolati, ovvero non associati ad altre problematiche.

A chi non è diretto questo programma?

Il programma non è diretto a chi non ha una malattia genetica; chi ha una malattia comune come la schizofrenia, l’autismo, un ritardo nella crescita, la sclerosi multipla, malattie neoplastiche, il diabete, l’epilessia, ecc; chi ha anomalie cromosomiche; chi ha una malattia dell’età avanzata o ha un’unica disabilità intellettiva; chi ha una malattia genetica ben nota, ma non ha completato la diagnosi di laboratorio.

Come si accede al programma?

Per accedere al programma è necessario che il pediatra, genetista o lo specialista che ha in cura il paziente trasmetta, attraverso il sito web dedicato, la documentazione necessaria, ovvero i dati del paziente, referti di esami già eseguiti o la cartella clinica.

Che cosa succede una volta fatta la richiesta?

Dopo che il medico di riferimento si sarà collegato al sito del programma e avrà caricato la documentazione necessaria, dovrà compilare un breve questionario online. Entro 60 giorni il medico riceverà una risposta e potrà contattare il paziente e la sua famiglia.

Quali risposte si possono ricevere?

Dopo la valutazione della documentazione inviata al centro medico, il paziente e la sua famiglia riceveranno una risposta in tutti i casi. La valutazione della documentazione fornita potrebbe già portare a una diagnosi: in questo caso la risposta verrà trasferita al medico di riferimento. Qualora invece si sospetti di una patologia nota, potrà essere suggerito un altro centro medico di riferimento. Alternativamente, il centro che ha ricevuto la documentazione potrebbe richiedere ulteriori esami al medico di riferimento oppure potrebbe convocare il paziente per una visita medica. Dopo queste valutazioni, il paziente potrà accedere alla fase finale del programma, che prevede l’analisi del DNA per l’identificazione dei difetti genetici responsabili della malattia.

Che speranza di successo ho se vengo incluso nel programma?

In questo primo programma pilota si stima di analizzare l’esoma di circa 1500 individui, rappresentativi di 350-400 famiglie. Allo stato delle conoscenze attuali, ci attendiamo di identificare i geni causativi in almeno il 25-35% dei casi isolati (per i quali cioè non esistono altri casi simili nella storia familiare) e in almeno il 40% di quelli familiari, per un totale atteso di 100-120 casi risolti. È tuttavia probabile che le percentuali di successo aumentino progressivamente nel corso degli anni grazie alla conoscenze di nuovi geni malattia. Inoltre, le informazioni ottenute saranno conservate nel database del progetto: è quindi possibile che una risposta possa arrivare successivamente, grazie al confronto con dati presenti in altri database internazionali.

Come saranno gestiti i miei dati e i miei campioni?

L’accesso al programma avverrà sempre previo consenso informato. L’esito dell’analisi sarà presentato alla famiglia e al suo medico in un incontro di persona. I campioni saranno conservati per essere potenzialmente rianalizzati in futuro (previo naturalmente consenso della famiglia).

Perché questo programma potrebbe fare la differenza rispetto ai tentativi fatti finora?

Questo programma ha diverse caratteristiche che aumentano le possibilità di identificare la diagnosi nei pazienti: la condivisione dei dati clinici a livello mondiale, un’indagine clinica che coinvolge più centri contemporaneamente e l’utilizzo di avanzate tecniche di indagine genetica (Next Generation Sequencing).

Perché è importante condividere i dati clinici di un paziente con malattia senza diagnosi?

La possibilità di condividere a livello mondiale i dati clinici di un paziente mediante piattaforme informatiche ad accesso controllato fa aumentare la probabilità di identificare nel mondo un altro paziente con lo stesso profilo clinico. L’identificazione di un altro caso (“second case”) può portare a una diagnosi senza ulteriori indagini genetiche, o comunque a un miglioramento delle conoscenze sulla malattia.

Per un paziente senza diagnosi, che vantaggio rappresenta essere seguito da più centri clinici?

L’esperienza dei medici è un fattore cruciale nell’individuare la causa di una malattia: un consesso di clinici di centri diversi e con esperienze diverse fa aumentare la probabilità di arrivare a una diagnosi, senza necessariamente effettuare ulteriori indagini genetiche.

Telethon è sempre in ascolto per le persone con una malattia genetica rara.

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