PER I PAZIENTI

La ricerca di Telethon non promette miracoli, ma procede verso traguardi sempre più vicini alla cura delle malattie genetiche.

In 20 anni Telethon ha finanziato più di 2200 progetti di ricerca e il lavoro di oltre 1400 ricercatori. Perché nascere con una malattia genetica non sia una condanna. Con il tuo contributo aiuterai a finanziare i migliori progetti di ricerca per scrivere la parola cura accanto al nome di ogni malattia genetica.

Al servizio dei pazienti e delle loro associazioni

  • Per informare sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifica
  • Per indirizzare i pazienti ai centri di riferimento e agli specialisti
  • Per collaborare con le Associazioni dei pazienti affinché la ricerca progredisca nel suo percorso verso la cura delle malattie genetiche
  • Per favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili

Filo Diretto è dunque un sistema vivo e presente che consente alle persone colpite da malattie genetiche di incontrarsi, informarsi, divulgare notizie e collaborare al progresso della ricerca scientifica verso la cura di queste patologie

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Domande frequenti

Possiamo aiutarti ora?

Negli anni abbiamo accumulato dati e informazioni preziosissime per le persone che lottano contro una malattia genetica. Il nostro lavoro fianco a fianco con i pazienti ci ha permesso di conoscere i migliori centri per la presa in carico di queste persone, i centri di riferimento, le associazioni di malati. A questo "database" aperto a tutti voi uniamo il nostro fiore all'occhiello: anni di ricerca dedicati allo studio delle malattie genetiche. Perché vogliamo dare una risposta concreta. A tutti voi.

Perché la mia malattia non è tra quelle studiate da Telethon?

Possono essere diversi i motivi per cui la tua malattia non è tra quelle studiate. La prima è che le malattie genetiche si stima siano oltre seimila di cui solo circa mille note. Cerchiamo ogni anno di finanziare nuova eccellente ricerca per rispondere proprio a tutte le persone che lottano contro malattie che in alcuni casi non hanno un nome, in altri non esiste ricerca, in altri non esiste cura. Proprio perché sono così rare e spesso "neglette" finanziamo solo ricerca sulle malattie genetiche. Se la tua patologia non ha questa origine non potrà essere studiata nei nostri laboratori, ma potrà beneficiare degli avanzamenti della nostra ricerca. Sono tanti gli studi applicati a malattie genetiche che aprono nuove frontiere ad esempio per la cura di forme tumorali e altre patologie diffuse.

Ho una malattia genetica, come potete aiutarmi?

Per tutte le persone che cercano informazioni sui principali centri di ricerca esistenti in Italia per la presa in carico di patologie rare come quelle di origine genetica offriamo un servizio di consulenza genetica gratuito. Per utilizzarlo ora scrivi a [email protected]

Dove posso trovare un centro di riferimento per la mia malattia genetica?

In oltre venti anni abbiamo accumulato una serie di dati sui migliori centri in Italia per la presa in carico delle persone con una malattia genetica. Scrivici ora.

Perché avere una diagnosi è importante?

Poter dare un nome alla propria malattia o a quella del proprio figlio non è affatto una questione secondaria anche per quelle malattie per cui per ora non esiste una cura risolutiva. La diagnosi permette di definire il problema dal punto di vista clinico e ha risvolti pratici importanti: permette di avanzare delle previsioni sulla progressione e sul decorso della malattia, di avere maggiori informazioni per gestire la quotidianità ma anche le situazioni di emergenza, di programmare i controlli medici e di valutare la possibilità di trasmissione all’interno della stessa famiglia. Non ultimo, la diagnosi rappresenta un’ancora psicologica che consente al malato e alla sua famiglia di uscire dal senso di solitudine indotto dall’essere “un caso raro tra i rari”.

Quanto è frequente non avere una diagnosi?

Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che restano quindi non diagnosticabili. Secondo Orphanet, a fronte di oltre 6000 malattie rare conosciute (l’80% delle quali di origine genetica), sono disponibili test diagnostici soltanto per circa 2000 di esse.

Il mio paziente ha una malattia genetica rara. A chi mi posso rivolgere?

Nel corso degli anni abbiamo accumulato tante informazioni fondamentali per pazienti con una malattia genetica rara. Inviaci tutti i dettagli, ti risponderemo quanto prima.

Cosa si intende per “malattia senza diagnosi”?

È una malattia genetica sconosciuta: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che la studi. Per questo non si sa come evolverà e se magari esiste una terapia. Non ci sono test genetici e non si può prevedere se ci saranno altri casi in famiglia.

Perché la mia malattia è senza diagnosi?

Data la rarità con cui si manifestano nella popolazione, spesso le malattie genetiche sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, che riguardano soprattutto le patologie più diffuse. Per questo, riferendosi alle malattie genetiche si parla di malattie "orfane" e spesso sono i malati stessi a dare voce alla loro malattia. Grazie al bando "Progetti esplorativi" cerchiamo proprio di dare luce su patologie ancora molto poco note.

Come posso fare perché qualcuno si interessi alla mia malattia?

In questi anni abbiamo dato supporto a tante persone con una malattia molto rara. Spesso lo abbiamo fatto mettendole in contatto con altre persone con lo stesso problema. In alcuni casi, il nostro supporto è proseguito nel dare sostegno a quei soggetti che hanno deciso di unirsi sotto un'associazione per far sentire più forte la propria voce.

Vuoi costituire un'associazione di malati?

Siamo al fianco di tutte le associazioni grandi e piccole che restano al fianco delle persone con una malattia genetica. Contattaci per qualsiasi tipo di supporto.

Come posso far diventare la mia associazione "amica" di Telethon?

Le associazioni amiche di Telethon sono un gruppo di soggetti molto eterogenei che collaborano con noi negli ambiti della ricerca e della sensibilizzazione sul problema delle malattie rare. Se anche la tua associazione vuole entrare nella nostra rete basterà inviare un'email a [email protected]

A cosa serve diventare associazione amica di Telethon?

Essere una nostra associazione amica significa ricevere tutte le informazioni sulla nostra ricerca e collaborare con noi sul territorio per iniziative di advocacy e di sostegno alla ricerca sulle malattie genetiche rare.

Ogni giorno al fianco delle persone con una malattia genetica rara.

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

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