28.03.24

Autismo: le domande più frequenti in occasione della Giornata 2024

Che cos’è l’autismo? Cosa significa ASD? Quali sono i sintomi? Rispondiamo insieme ad alcune delle domande più frequenti su questa condizione, in occasione della Giornata internazionale 2024.

Dalla Ricerca

27.03.24

Francesca, Simona e un'associazione per Samuele

L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 aderisce al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca sulla mutazione genetica rara COL4A1-A2, una malattia ancora poco conosciuta.

Dalla Ricerca

21.03.24

Colesterolo buono e cattivo: tutto ciò che c'è da sapere

HDL è quello buono, LDL è quello cattivo: ma che cosa significa? Il colesterolo è un grasso prodotto dal fegato fondamentale per molte attività delle nostre cellule ed è essenziale per la nostra vita. Tuttavia, si sa poco di tutte le sue sfaccettature.

Dalla Ricerca

19.03.24

Screening genetico neonatale: cosa ne pensano i cittadini lombardi

Tanto entusiasmo, ma anche dubbi e preoccupazioni e una scarsa conoscenza di temi di base: i principali risultati della consultazione pubblica svolta nell’ambito del progetto Rings.

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18.03.24

Screening genomico neonatale per individuare alla nascita malattie genetiche rare: Fondazione Telethon e Regione Lombardia annunciano i risultati del progetto Rings

Presentati a Palazzo Pirelli il 18 marzo a Milano i risultati del ‘Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia per valutare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale.

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15.03.24

I reni, i depuratori del nostro corpo

Sono tra gli organi più delicati e possono essere colpiti da malattie rare come il rene policistico. In occasione della Giornata Mondiale del Rene abbiamo intervistato Christodoulos Xinaris, dell’Istituto Mario Negri, lavora a un progetto finanziato da Telethon su una possibile terapia.

Dalla Ricerca

07.03.24

Come funzione il cervello? La nuova sfida si chiama ARID1B

Gaetano Cantalupo, ricercatore Telethon studia questo gene che potrebbe essere responsabile di diversi disturbi del neurosviluppo, in particolare collegati alla sindrome di Coffin-Siris.

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28.02.24

Ipercolesterolemia: dal SR-TIGET una strategia per spegnere il gene difettoso senza modificare il Dna

Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie.

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16.02.24

Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale. Scopri con Fondazione Telethon tutto ciò che c'è da sapere al riguardo.

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