Maria, la sua forza contro la Charcot-Marie Tooth

Chi ha detto che il rugby è uno sport da duri? Anche se poi Maria la sua tenacia la dimostra da sempre, decidendo, a ventidue anni, di andare a vivere da sola a Milano, iniziando a praticare, appunto, Wheelchair rugby così come laureandosi in Economia e Organizzazione aziendale, o lanciandosi con il paracadute. «Adesso lavoro in un’azienda di informatica svolgendo analisi economiche. Ho per il momento abbandonato l’idea di proseguire a studiare, ma mai dire mai».

Era ancora ad Altamura, in provincia di Bari, sua città natale, quando Maria, all’età di 4 anni, manifesta i primi sintomi di quella che poi si sarebbe rivelata, circa 9 anni dopo, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una patologia genetica ereditaria e progressiva che colpisce il sistema nervoso periferico, ed è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, a partire dagli arti inferiori. Maria oggi ha 23 anni vive da sola nel campus del Politecnico di Milano. Maria si muove grazie ad una sedia a rotelle. Non è stato facile all’inizio, troppa fatica. «Adesso la mia carrozzina è la mia forza, non è più un problema». Oggi Maria guida anche la macchina «ho preso la patente solo l’anno scorso - ci racconta - non per negligenza o pigrizia, ma perché avevo mia madre che mi aiutava. Poi, a seguito della decisione di venire a vivere a Milano, è stata quasi una scelta obbligata».
Il lavoro la ripaga di molte scelte e situazioni faticose: «L’ambiente è soddisfacente, con ogni genere di comodità e, soprattutto, i colleghi mi percepiscono come ogni altro impiegato. In altri ambienti questo non succedeva, venivo considerata una persona con dei limiti e per questo molte cose non mi venivano chieste. Qui a Milano la differenza tra me e i colleghi diciamo che non esiste. Il lavoro è lavoro per tutti, sullo stesso piano».

Il rugby in carrozzina rimane la passione principale nel tempo libero, con due allenamenti settimanali e almeno una partita amichevole al mese. «Ogni mese, fino ad ottobre 2017, siamo anche andate a Padova con la squadra per seguire un progetto che intendeva valutare quali fossero gli effetti benefici della pratica rugbistica sulla disabilità. E poi, recentemente, c’è stata anche Parigi, con il mio primo torneo femminile». Ma Maria non disdegna altri passatempi, soprattutto insieme alle “Compagne d’Arte”: «Abbiamo battezzato in questo modo un gruppo di amiche con cui, appena possiamo, vediamo mostre, andiamo al cinema e viaggiamo».

Un grande aiuto, non solo medico ma anche morale e psicologico, è arrivato da ACMT Rete, un’organizzazione fondata da un gruppo di persone affette da Charcot-Marie-Tooth con l’obiettivo mettere in contatto coloro che con questa malattia combattono ogni giorno. «L’associazione è stata fondamentale per incontrare e conoscere altre persone con il mio stesso problema. Per anni mi sono chiesta se fossi la sola a soffrire di questa malattia, oggi invece posso condividere molte delle mie sensazioni e delle mie esperienza con chi può comprendermi fino in fondo». Infine, gli incontri importanti, primo fra tutti quello con Stefano Rossetti, capitano della squadra di basket del Santa Lucia di Roma, centro di riabilitazione motoria tra i più qualificati d’Italia, amputato alle gambe. «È una persona stupenda. L’ho conosciuto 4 anni fa, lui ha scardinato alcune gabbie mentali che mi imprigionavano. Attraverso di lui ho intrapreso la sfida con me stessa per raggiungere l’autonomia. Pensavo non potessi farcela, e invece oggi posso dire che la mia vita è veramente bella».

Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara

Come affrontiamo la Charcot-Marie Tooth?

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 58 progetti sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth che hanno coinvolto 44 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 11,6 milioni di euro.

Al momento non esiste una cura per questa malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli che si atrofizzano, perché colpisce i nostri nervi. mentre continua il lavoro quotidiano dei nostri ricercatori, Fondazione Telethon invita i pazienti come Maria ad iscriversi al registro dei pazienti con malattie neuromuscolari, uno strumento utile a conoscere sempre meglio la malattia, per contrastarla nella quotidianità e a livello di ricerca.

Leggi l'intervista di Davide Pareyson, esponsabile dell’Unità operativa complessa Malattie neurodegenerative e neurometaboliche rare dell’Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano.

La storia di una ragazza che, nonostante una malattia genetica come la Charcot-Marie Tooth la blocchi su una carrozzina, vive la vita a 360 gradi