Convegno internazionale pazienti-esperti sulla omocistinuria

Il terzo convegno internazionale pazienti-esperti sulla omocistinuria è promosso dalla associazione australiana HCU NETWORK AUSTRALIA ed è organizzato a Roma dal Dr. Dionisi Vici, responsabile dell'UO di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con il Prof. Viktor Kozic dell'Università di Praga, con il Prof. Henk Blom dell'Università di Rottedram e con la Dott.ssa Ida Schwartz dell'Università di Porto Alegre.

L’evento si propone di favorire a livello internazionale l’incontro tra pazienti ed esperti di omocistinuria. L’obiettivo è quello di consolidare e potenziare il Network di famiglie, esperti, associazioni, centri clinici e ricercatori, creatosi in occasione dei precedenti incontri internazionali: a Praga nel 2016 e a Rio de Janeiro nel 2017. Principio fondante alla base del Network è che, attraverso una costante interazione e condivisione di professionalità e competenze specifiche e grazie ad un autentico coinvolgimento dei pazienti e delle loro famiglie nella comunità scientifica, si possano raggiungere importanti e innovativi traguardi nella conoscenza, diagnosi e cura della omocistinuria, con evidenti ricadute positive sulla prognosi della patologia e sulla qualità della vita dell’intera comunità dei pazienti.

L’evento si svolgerà in concomitanza con la Giornata mondiale delle malattie rare, e sarà suddiviso in nove sessioni distribuite nei giorni 28 Febbraio e 1 Marzo 2019. Gli argomenti oggetto del meeting riguarderanno: omocistinuria classica; difetti di rimetilazione, con un particolare focus sulla cblC; screening neonatale; registro europeo sulla omocistinuria, nuove frontiere terapeutiche, esperienze associative e testimonianze personali di pazienti. 

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