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Telethon da 20 anni sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare
e le altre malattie genetiche
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Telethon
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LUCA SCORRANO
Campione per gli occhi
La curiosità è il primo motore di uno scienziato: quando però sai di aver trovato una chiave importante per una possibile terapia, cambia tutto. Arriva l'ansia. E poi una vera e propria frenesia. Con il mio gruppo di ricerca studiamo l'atrofia ottica dominante, una malattia che porta alla perdita della vista entro i 5 anni di età. Nel 2006 ne abbiamo individuato la causa in un gene specifico. Da allora cerchiamo di capire come il difetto nel gene porti alla morte alcune cellule nervose. A prima vista può sembrare un lavoro molto lontano dalla pratica clinica, ma è un passaggio obbligato: senza la ricerca di base è impossibile chiarire il perché delle cose. Ecco perché sento che se nel corso della mia carriera troverò anche un solo farmaco, quell'unica molecola potrà curare migliaia di persone. Proprio come Federica Pellegrini macina centinaia e centinaia di vasche, noi scienziati ripetiamo esperimenti su esperimenti per confermare le nostre ipotesi. Nello sport serve allenarsi e fare gli stessi esercizi e nella ricerca bisogna ripetere gli esperimenti fino a essere sicuri che quello che vediamo è vero. Ma quando poi, finalmente, arriva la conferma di averci visto giusto... be', si viene ripagati di tutte le ore passate in laboratorio.
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ALBERTO AURICCHIO
Campione in vista
Ai riflettori un po' ci sono abituato. Almeno dal 2007 quando con il mio team siamo stati chiamati da giornali e tv per raccontare il nostro lavoro di ricerca. Stiamo dimostrando che la terapia genica può rappresentare una speranza di cura nei confronti di una grave cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Ad oggi sono stati trattati 12 pazienti: 5 di loro sono italiani. Siamo molto soddisfatti. Finora, nessuno ha avuto problemi. Al contrario, tutti hanno mostrato un parziale recupero delle funzionalità visive nell'occhio trattato. I prossimi anni, in cui continueremo a seguirli, saranno importanti e preziosi: ci insegneranno ancora molte cose. Una cosa molto bella che stiamo vedendo che, per quanto più lentamente e in maniera meno intensa rispetto ai primi mesi, alcuni pazienti continuano a migliorare. Come negli sportivi la vittoria è la molla per accettare nuove sfide, lo sguardo dei nostri pazienti è la leva che ci spinge oltre l'ostacolo per arrivare a nuovi e importantissimi traguardi.
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SILVIA PRIORI
Campionessa del cuore
Tutto è cominciato con uno svenimento. Ero una specializzanda in neurologia all'Università di Pavia e durante le lezioni ho perso i sensi all'improvviso. Siccome la cosa si è ripetuta, mi hanno fatto degli accertamenti neurologici. Per fortuna tutto risultava normale. Così mi hanno mandato in cardiologia, per capire se i miei svenimenti potessero essere un'avvisaglia di arresto cardiaco. Non era così, per fortuna. In compenso il cardiologo che mi ha seguito a un certo punto mi ha invitato a cena e... oggi è mio marito! E il mio amore per le neuroscienze si è trasferito alle malattie ereditarie del cuore. Con il mio team ci occupiamo di un gruppo di patologie genetiche caratterizzate dalla presenza di aritmie, battiti irregolari del cuore che mettono i pazienti a rischio di morte improvvisa. Sono malattie infide perché non provocano modifiche strutturali al muscolo cardiaco, ma è importante che i medici sappiano riconoscerle e indirizzare immediatamente queste persone verso una visita specialistica. Il poliambulatorio di Pavia dove lavoro ha cominciato a occuparsi di diagnosi di aritmie ereditarie nel 1997. Se allora visitavamo i pazienti due volte alla settimana, oggi facciamo visite tutti giorni e la lista d'attesa è mediamente di 6 mesi. Questo dà la misura di come la prevenzione abbia preso piede. Nel frattempo, però, la ricerca non si ferma...
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ALESSANDRA BIFFI
Campionessa nella mente
è da quando mi sono laureata in medicina che inseguo un obiettivo: combattere le malattie genetiche dell'infanzia con la terapia genica. Oggi, dopo oltre dieci anni, siamo pronti per testarne l'efficacia su pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica. è una gravissima malattia neurodegenerativa che colpisce già nei primi anni di vita. Dieci anni possono sembrare tanti, soprattutto ai genitori di un bambino malato. Ma se si cambia scala e si usa l'unità di misura della ricerca sono un tempo assolutamente ragionevole e io mi ritengo davvero fortunata ad avere questa opportunità. Per passare dalla ricerca in laboratorio alla sperimentazione sull'uomo il percorso è stato lungo e complesso: l'approvazione ufficiale da parte dell'Istituto superiore di sanità è arrivata il 24 marzo 2010, dopo numerosi controlli, prove, ripetizioni di esperimenti. Abbiamo una grossa responsabilità verso questi bambini, quindi dobbiamo essere assolutamente sicuri che tutte le procedure avvengano in condizioni di massima sicurezza.
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