Le domande frequenti

Che cos’è una malattia genetica?

Si definisce “genetica” una malattia che ha origine da un’anomalia nel patrimonio genetico dell’individuo, ovvero il Dna. Le malattie genetiche possono essere dovute al difetto in un singolo gene (ovvero uno specifico tratto di Dna contenente le informazioni per una certa proteina), come per esempio nel caso della distrofia muscolare o della fibrosi cistica. In altri casi, il problema può dipendere non dalla sequenza ma dalla “dose” dei geni, come risultato di un’anomalia nel numero dei cromosomi: è il caso per esempio della sindrome di Down, dove si ha un cromosoma 21 in più, o della sindrome di Turner, dove manca uno dei cromosomi sessuali. Più in generale, inoltre, anche malattie cosiddette “multifattoriali”, come per esempio il diabete, l’Alzheimer o alcuni tumori, possono avere tra le loro concause anche dei difetti in specifici geni, che concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare quella particolare patologia. Telethon finanzia ricerca su malattie di provata origine genetica e non di natura multifattoriale: per maggiori dettagli consulta i bandi.

Che cos’è una malattia rara?

Quella di malattia rara è una definizione epidemiologica, che descrive cioè la diffusione di quella malattia all’interno di una certa popolazione. Secondo la definizione corrente, in Europa si definisce rara una malattia che colpisce meno di una persona ogni 2000 abitanti. Nell’80% dei casi le malattie rare sono di origine genetica, sono cioè causate da alterazioni del Dna. Negli altri casi possono invece essere rare forme di cancro oppure essere di natura autoimmune, dovute cioè a un’anomala reazione del sistema immunitario contro l’organismo stesso, per effetto di una pluralità di fattori diversi. Possiamo quindi affermare che se tutte le malattie genetiche sono rare, non tutte le malattie rare sono di origine genetica. Su scala europea si stima che siano tra i 27 e i 36 milioni i pazienti affetti da una malattia rara, 20 milioni negli Stati Uniti e tra 1 e circa 700mila in Italia (Fonti: Orphanet, Eurordis, Uniamo).

Perché le malattie genetiche rare sono definite "orfane"?

Data la rarità con cui si manifestano nella popolazione, queste malattie sono tendenzialmente trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, che riguardano soprattutto le patologie più diffuse. Per questo, riferendosi alle malattie genetiche si parla di malattie “orfane” e spesso sono i malati stessi a dare voce alla loro malattia.

Perché Telethon si occupa di malattie genetiche?

Studiamo le malattie genetiche proprio perché spesso sono orfane di ricerca. Nonostante la ricerca scientifica in questo campo sia in costante aumento, attualmente secondo Orphanet sono meno di 1000 le malattie rare su cui esiste una conoscenza scientifica minima. Questo si traduce in grossi ritardi ed errori nella diagnosi: basti pensare che, secondo una indagine effettuata da Eurordis su 6.000 pazienti, in un quarto dei casi servono dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi.

A che punto è la ricerca sulla mia malattia?

La ricerca scientifica sulle malattie genetiche è in continua evoluzione. Per offrire un supporto a tutte le persone colpite da una malattia genetica, ci siamo dotati di un servizio chiamato "Info_Rare" che si avvale della consulenza di medici genetisti. Contattando questo servizio attraverso questo link è possibile ricevere anche in forma anonima informazioni sullo stato della ricerca su una determinata patologia genetica, sugli istituti che se ne occupano in Italia e su quelle strutture specializzate nell’assistenza.

Perché nell’elenco delle malattie studiate da Telethon non c’è la mia malattia?

Per assicurare livelli eccellenti di ricerca ci siamo dotati di un sistema di selezione dei progetti che premia solo ed esclusivamente il merito: attraverso questo sistema puntiamo a premiare e finanziare i migliori progetti di ricerca, senza esprimere indicazioni di preferenza sullo studio di una patologia rispetto ad un’altra, purché sia di provata origine genetica. Sono in questo modo i ricercatori a indicare la patologia che intendono studiare, mentre è affidato alla Commissione medico scientifica il compito di scegliere i progetti ritenuti più validi e promettenti. Questo significa che se ad oggi la tua malattia non è mai stata oggetto di alcun progetto di ricerca Telethon, non significa che non possa esserlo in futuro.

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A cosa servono i test genetici?

Grazie alla ricerca di base, che permette di andare a fondo dei meccanismi molecolari delle malattie, oggi è disponibile il test genetico per oltre 2000 malattie genetiche (fonte Orphanet). In caso di sospetto o di familiarità, si possono diagnosticare queste patologie in modo precoce e predisporre la migliore strategia per la presa in carico del paziente, ovvero per mettere in atto prima possibile gli interventi terapeutici o i trattamenti eventualmente disponibili, migliorando così la qualità della vita o, in alcuni casi, evitando che sopraggiungano danni irreversibili. Per esempio, nel caso della fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più comuni, lo screening neonatale consente di testare tutti i neonati per la presenza di questo difetto e di prendere così in carico fin dall’inizio chi risultasse positivo. Benché non esista ancora una terapia definitiva, la diagnosi precoce può migliorare sensibilmente la durata e la qualità della vita di questi pazienti. O ancora, nel caso della sindrome di Omenn (una grave immunodeficienza ereditaria), la diagnosi già a livello fetale consente di intervenire con un trapianto di midollo in utero e permettere così la nascita di un bambino perfettamente sano.

Che tipo di ricerca finanzia Telethon?

Finanziamo eccellenti progetti di ricerca per arrivare alla cura delle malattie genetiche. L’elevata qualità scientifica della ricerca finanziata è garantita da un rigoroso processo di selezione ad opera di esperti di caratura internazionale. I risultati scientifici finora ottenuti grazie a questi investimenti sono riconosciuti a livello internazionale e confermano la bontà dei sistemi di selezione adottati. Per conoscere meglio il sistema di selezione dei progetti di ricerca Telethon clicca qui.

Telethon riceve sovvenzioni statali?

Non riceviamo sovvenzioni statali. A partire dal 1998, i nostri istituti ricevono per lo svolgimento delle proprie attività di ricerca importanti finanziamenti anche da parte di enti italiani e internazionali che istituzionalmente si dedicano al finanziamento nel settore non profit di pubblica utilità, tra cui il Ministero dell’Università e Ricerca, alcune fondazioni di origine bancaria, la Commissione Europea, i National Institutes of Health. Per conoscere meglio gli Istituti Telethon, clicca qui.

Che fine fanno i soldi donati?

Dal 1990 ad oggi, Telethon ha stanziato oltre 475 milioni di euro per il finanziamento di oltre 2600 progetti di ricerca scientifica: un sostegno costante che ha permesso di studiare oltre 540 malattie genetiche e di pubblicare oltre 10600 articoli sulle principali riviste scientifiche internazionali che descrivono i risutati di questi studi. La qualità della ricerca prodotta da Telethon è riconosciuta a livello internazionale e ha permesso di mettere a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili come Ada-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich, ma anche migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari e far uscire dal buio pazienti della cui malattia non si conosceva neanche il nome, grazie alla scoperta del gene responsabile. Inoltre, i risultati degli studi di base e preclinici, inoltre, determinano, anno dopo anno, il complessivo avanzamento della ricerca Telethon verso l’applicazione di nuove terapie. Ogni anno, tutti i dettagli delle attività svolte da Telethon grazie ai fondi raccolti sono puntualmente descritti nel bilancio: per consultarlo clicca qui.

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Cosa fa Telethon in risposta al fenomeno della fuga dei cervelli?

Fare un’esperienza di lavoro all’estero è un fattore non solo importante, ma addirittura auspicabile per un ricercatore per allargare le proprie prospettive e completare la propria formazione. Il problema nasce quando questo flusso diventa a senso unico: i ricercatori scappano dal proprio paese perché privi di opportunità e prospettive, né ricercatori stranieri vengono attratti da quel paese per lavorare. Questo ha delle ripercussioni negative non solo a livello individuale (se si tratta cioè di una fuga forzata e non di una scelta consapevole), ma anche a livello di sistema paese, perché si traduce in un'inevitabile perdita di risorse, umane ma non solo. Va, inoltre, considerato che tale impoverimento si verifica a fronte dell'investimento sull'istruzione pubblica sostenuto da tutti i contribuenti. Nel nostro ambito di attività abbiamo provato a contrastare questa tendenza creando un programma carriere, intitolato al premio Nobel Renato Dulbecco, per consentire a giovani e brillanti ricercatori di avviare un proprio gruppo di ricerca indipendente in Italia: ad oggi questo programma, creato nel 1999, ha consentito di dare vita a 38 laboratori distribuiti su tutto il territorio nazionale, per un totale di oltre 400 ricercatori impegnati. Per conoscere meglio il programma carriere, clicca qui.

Qual è la posizione di Telethon sui finanziamenti alla ricerca scientifica?

Crediamo che la ricerca scientifica rappresenti lo strumento fondamentale per rispondere al mandato ricevuto dai pazienti, ovvero trovare una cura per le malattie genetiche. Per questo dal 1990 ci impegniamo per raccogliere quanti più fondi possibile da dedicare a questo importante obiettivo: ad oggi sono oltre 475 milioni di euro, una cifra considerevole considerata la rarità di queste patologie. Mettere a disposizione dei ricercatori una quantità congrua di finanziamenti è certamente una delle chiavi del successo, ma non l’unica: è altrettanto importante, infatti, assegnare i fondi con criteri che promuovano la piena valorizzazione del merito per non disperdere le risorse secondo logiche compensatorie del "poco a tutti" che non favoriscono la crescita di centri di ricerca in grado di esprimere massa critica e competitività nel panorama internazionale. Altro fattore importante è garantire una continuità nel finanziamento, grazie a bandi regolari che diano ai ricercatori la possibilità di accedere ai fondi senza interruzioni dannose per la conduzione dei loro studi.

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Qual è la posizione ufficiale di Telethon rispetto alla sperimentazione animale?

Affermiamo che ad oggi l’utilizzo di modelli animali per scopi scientifici è ancora assolutamente indispensabile per lo sviluppo di cure efficaci. Nello stesso tempo incoraggiamo i nostri ricercatori a limitarne l’uso solo laddove sia strettamente necessario, così come a ridurre il più possibile il numero e la sofferenza degli animali impiegati. Come qualsiasi ente finanziatore, ci atteniamo alla legislazione vigente nel Paese in cui opera anche riguardo all'utilizzo di animali per scopi di ricerca. In particolare, in Italia l’impiego di animali nella ricerca biomedica è regolamentato dal decreto legislativo 26 del 4 marzo 2014, che ha recepito la nuova direttiva europea 2010/63. Nel corso della valutazione dei progetti da finanziare l’utilizzo di animali da esperimento viene seriamente valutato da parte della Commissione medico scientifica, in termini di appropriatezza e necessità. I principali risultati raggiunti dai ricercatori finanziati, tra cui per esempio la cura grazie alla terapia genica di una grave immunodeficienza ereditaria, non sarebbero stati possibili senza l’utilizzo di animali da esperimento, che hanno permesso ai ricercatori di confermare l’efficacia della terapia prima di testarla direttamente sui piccoli pazienti. Per approfondire, consulta le principali argomentazioni degli animalisti e le contro-risposte degli scienziati e vista il sito di Research4Life, uno spazio aperto rivolto a cittadini, Istituzioni, media e mondo scientifico per promuovere un dialogo costruttivo su diversi temi della ricerca biomedica, tra cui anche la sperimentazione animale.

Qual è la posizione ufficiale di Telethon rispetto alla sperimentazione di nuove terapie?

Sviluppare una terapia è un processo molto lungo e delicato, che coinvolge numerosi soggetti e richiede molte risorse in termini non solo economici, ma anche di tempo, di know-how, di persone. Perché una terapia possa essere definita tale occorre che abbia superato una serie di tappe essenziali che consentano di dimostrarne la sicurezza e l’efficacia per il paziente. Innanzitutto è necessario che abbia un forte razionale scientifico, ovvero che si basi su solidi dati ottenuti in laboratorio pubblicati, ripetibili e condivisi con il resto della comunità scientifica. Il delicato passaggio dal laboratorio alla sperimentazione clinica avviene sotto lo stretto controllo delle autorità regolatorie (in Italia l’Agenzia italiana del farmaco insieme all’Istituto superiore di sanità e il comitato etico dell’istituto ospitante), enti che hanno proprio il compito di definire le regole comuni da seguire e di vigilare perché queste regole vengano sempre rispettate e perché la salute dei pazienti sia sempre salvaguardata. Il protocollo di una sperimentazione clinica deve essere definito in ogni dettaglio: quanti e quali pazienti coinvolgere, quali parametri misurare per valutare che quel trattamento sia in primo luogo sicuro e in secondo luogo efficace, quanto farlo durare, quanto costa. Soltanto in questo modo si può stabilire nel modo più oggettivo possibile se un trattamento abbia effettivamente un valore terapeutico e meriti di essere sviluppato e immesso sul mercato per tutti i pazienti che ne abbiano bisogno. Dal punto di vista di Fondazione Telethon, derogare a queste regole e chiamare “terapie” trattamenti sviluppati al di fuori delle regole condivise dalla comunità scientifica e che siano somministrati senza le adeguate valutazioni appena descritte significa danneggiare innanzitutto i pazienti. Teniamo infine a sottolineare che anche l’uso “compassionevole” di una terapia al di fuori della sperimentazione clinica è regolamentato dalla legge e prevede che nel caso di una malattia grave per la quale non esistano alternative terapeutiche (come spesso sono le malattie genetiche rare) un trattamento non ancora completamente studiato o normalmente somministrato per altre indicazioni sia utilizzato se e soltanto esista un bilancio favorevole tra rischi e benefici e comunque previo parere favorevole delle autorità competenti.

Qual è la posizione ufficiale di Telethon rispetto alle vaccinazioni?

La prevenzione delle malattie infettive costituisce uno dei principali obiettivi della sanità pubblica: in questo senso le vaccinazioni hanno cambiato il volto della storia della medicina, consentendo di debellare del tutto o quasi malattie come vaiolo, tetano, poliomielite e difterite, oltre che di ridurre significativamente la diffusione di epatite B, morbillo, rosolia, parotite e meningite. Paradossalmente, però, le vaccinazioni sono “vittime del loro successo”: non essendo più visibili le patologie che sono state debellate o sensibilmente ridotte, è diminuita la percezione della loro importanza. Parallelamente, si è assistito alla progressiva diffusione di messaggi allarmanti e preoccupanti sul loro utilizzo che, pur essendo privi di fondamenti scientifici, hanno convinto molti genitori a non vaccinare i propri figli. Come Fondazione che mira a far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche rare prendiamo con fermezza le distanze da chi dissuade le persone a rinunciare alla copertura vaccinale sulla base di informazioni prive di fondamento. Come tutti i farmaci i vaccini possono essere responsabili di effetti indesiderati, ma alla luce delle conoscenze attuali questi rischi sono significativamente inferiori rispetto ai benefici e oggetto di un monitoraggio continuo a livello internazionale per garantire una sicurezza sempre maggiore. Per le persone affette da malattie genetiche rare – quelle per cui siamo nati e lavoriamo ogni giorno – è particolarmente importante proteggersi dalle infezioni, che possono rappresentare un rischio talvolta fatale in un organismo già fragile. Non solo: garantire una copertura vaccinale soddisfacente in tutta la popolazione permette di proteggere anche quelle persone che a causa della loro malattia hanno un sistema immunitario troppo compromesso per vaccinarsi. Per maggiori informazioni invitiamo a consultare il sito VaccinarSì, a cura della Società Italiana di Igiene, dell’Istituto Superiore di Sanità e del Ministero della Salute.

Dove trovo tutti i progetti finanziati da Telethon?

Pubblichiamo online tutti i progetti finanziati dal 1990 a oggi. Per ciascun progetto è possibile conoscere il nome del ricercatore che ha ricevuto il finanziamento, una sintesi del lavoro e l’importo complessivo, le patologie studiate, le pubblicazioni scientifiche “scaturite” da quel progetto. Oltre a questo database, dedichiamo ampia informazione ai successi della nostra ricerca, alle malattie studiate, ai ricercatori finanziati e alla comunità dei pazienti affetti da malattie genetiche. Sempre online, nella sezione news è possibile seguire tutti gli aggiornamenti dalla ricerca, conoscere i nostri ricercatori e le malattie su cui la nostra ricerca è più promettente. Nel Bilancio di Missione, infine, sono indicati gli ultimi progetti finanziati al 30 giugno, data di chiusura dell'anno contabile della Fondazione Telethon.

Cosa fa Telethon per promuovere e diffondere i risultati della sua ricerca?

Siamo stati la prima organizzazione italiana ad aderire all'iniziativa europea, lanciata da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca (tra cui la Wellcome Trust), di depositare le pubblicazioni dei ricercatori finanziati in un archivio digitale consultabile liberamente online. Nato nel 2001, lo Europe Pubmed Central si basa sul concetto che il progresso della scienza passa per la libera condivisione dei risultati e si avvale dell'uso di internet come strumento in grado di abbattere ogni barriera alla diffusione della conoscenza. Vogliamo con questa scelta vuole rendere i contenuti scientifici prodotti grazie alle donazioni di milioni di persone accessibili a tutti e non solo a chi è in grado di sostenere i costi di abbonamento delle riviste. Ogni ricercatore fonda il proprio lavoro sui dati prodotti dai colleghi disseminati ovunque nel mondo e con i propri risultati contribuisce a un globale avanzamento della conoscenza. La possibilità per qualunque scienziato di accedere al contenuto integrale degli articoli scientifici dal momento in cui questi sono pubblicati accelera tale processo. La sostenibilità della pubblicazione in “open access” comporta comunque dei costi che negoziamo con le case editrici e sostiene per il deposito nell’archivio open access di tutti gli articoli derivanti dalla ricerca finanziata dall'ente. Per saperne di più sull’open access clicca qui.

Cosa fa Telethon per trasformare i risultati della sua ricerca in terapie accessibili per tutti?

Per rispondere appieno alla nostra missione, ovvero rendere fruibili le terapie messe a punto grazie alla ricerca finanziata con i fondi raccolti, abbiamo bisogno di partner industriali in grado di sviluppare e rendere disponibili sul mercato le strategie terapeutiche che si sono dimostrate efficaci in laboratorio. Se nessuna industria si facesse carico di produrre e mettere sul mercato i risultati della nostra ricerca, in un certo senso tutto il nostro apporto diventerebbe sterile. Se da una parte siamo in grado di selezionare la migliore e promettente ricerca di base e preclinica, dall’altra solo l'industria farmaceutica ha le competenze e la capacità produttiva necessaria per concretizzare questi risultati e trasformarli in terapie disponibili per i pazienti. Un'organizzazione non profit, infatti, non ha né le competenze né le strutture per sviluppare e produrre un farmaco, per seguirne gli effetti nel tempo nella popolazione (farmacovigilanza) e per negoziarne la messa in commercio con le autorità regolatorie. Per saperne di più clicca qui.

Chi sono i coordinatori provinciali?

I nostri coordinatori sono persone particolarmente attive al livello locale e contribuiscono a costruire il sostegno dei cittadini lungo tutto l'arco dell'anno. Il loro compito è quello di diffondere informazioni sullo stato della ricerca finanziata da Telethon e di promuovere le attività di raccolta fondi. L'arruolamento dei coordinatori continua tutto l'anno: per diventarlo scrivici a [email protected]. Per conoscere i nostri coordinatori provinciali clicca qui.

Come Telethon sceglie le sue aziende partner?

Ogni anno sono tante le aziende che scelgono, in diverse forme di sostenere la nostra ricerca. Inserire nella lista dei nostri donatori queste aziende significa solo dare evidenza dell'ambito in cui quella donazione si realizza e rendere noto e pubblico quello che l'azienda si impegna a fare nei confronti della Fondazione Telethon. Rispondiamo del comportamento delle aziende che scelgono di sostenerne la ricerca, non nel loro complesso, ma limitatamente alle attività e alle scelte che riguardano e coinvolgono la nostra organizzazione e la nostra missione. 

Quando Telethon concede il proprio patrocinio?

Concedere il patrocinio o l'utilizzo del logo rappresenta per Fondazione Telethon un'opportunità per mostrare la propria vicinanza e affinità a particolari enti o iniziative. Di seguito sono elencate alcune semplici indicazioni al riguardo. La Fondazione Telethon può decidere di concedere il proprio patrocinio a supporto di un'iniziativa scientifica o culturale di cui condivida gli intenti, come per esempio convegni scientifici, incontri organizzati da associazioni di pazienti, iniziative di sensibilizzazione sulle malattie genetiche rare. Si tratta di un riconoscimento simbolico, che non comporta alcun tipo di sostegno economico. La decisione di concedere o meno il patrocinio a una qualsiasi iniziativa è a discrezione della Fondazione, dopo un’attenta valutazione interna. 

La concessione del patrocinio coincide con l'utilizzo del logo?

Non necessariamente. Qualora comunque Telethon acconsenta all’utilizzo del proprio logo, questo va utilizzato senza apportarvi modifiche (di colore, forma, dimensioni, ecc) secondo le indicazioni fornite dalla Fondazione stessa. Nel caso in cui il logo non venga utilizzato correttamente, è diritto della Fondazione richiedere un adeguamento in merito.

Come si può richiedere il patrocinio o l’utilizzo del logo di Telethon?

La Fondazione Telethon è a disposizione per valutare qualsiasi richiesta di patrocinio o concessione di logo. La richiesta può essere fatta scrivendo a [email protected].