Gli appelli

Uno spazio di condivisione in cui chi affronta una malattia genetica può lanciare il proprio appello e fare rete con altre famiglie.

Sindrome di Werner

Sono Mario e sto cercando altre persone che come me siano affette dalla sindrome di Werner.

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Mutazione SCN8A

Buongiorno, mio figlio Saverio è affetto da mutazione SCN8A, anomalia del canale del sodio. Abbiamo creato un blog SCN8A Italia per farci conoscere in quanto in Italia siamo ancora in numero esiguo.

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Sindrome di Olmsted

Mi chiamo Daniela e sono la mamma di un bambino di 10 anni affetto da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Olmsted. Gli effetti, in parte comuni ad altre patologie come la cheratodermia palmo-plantare, sono duplici: da un lato riducono moltissimo l'autonomia deambulatoria; dall'altro causano prurito, dolore, sensazione di bruciore e formicolio, con frequenti risvegli notturni. Sono interessata a contattare altri pazienti o famigliari di pazienti con la stessa o analoga malattia (o sintomatologia), per scambiare informazioni e creare una associazione per sostenere l'avvio di una ricerca scientifica mirata. A questo proposito lancio un appello anche a ricercatori disponibili a svolgere studi in questo ambito.

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Miopatia Miotubulare

Sono Daniele il papà di Francesco, affetto da Miopatia Miotubulare. La malattia di mio figlio è molto rara ed in Italia siamo riusciti a trovare quattro bambini compreso mio figlio; vorremmo riunirci in gruppo e magari creare un’associazione italiana specifica per miopatie miotubulari e centronucleari, con lo scopo di condividere esperienze e darci supporto l’uno con l’altro. Sarebbe questo anche un modo per altre famiglie italiane che vivono questa specifica malattia di poterci raggiungere e poter allargare il nostro gruppo. Grazie.

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