Gli appelli

Uno spazio di condivisione in cui chi affronta una malattia genetica può lanciare il proprio appello e fare rete con altre famiglie.

Sindrome di Olmsted

Mi chiamo Daniela e sono la mamma di un bambino di 10 anni affetto da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Olmsted. Gli effetti, in parte comuni ad altre patologie come la cheratodermia palmo-plantare, sono duplici: da un lato riducono moltissimo l'autonomia deambulatoria; dall'altro causano prurito, dolore, sensazione di bruciore e formicolio, con frequenti risvegli notturni. Sono interessata a contattare altri pazienti o famigliari di pazienti con la stessa o analoga malattia (o sintomatologia), per scambiare informazioni e creare una associazione per sostenere l'avvio di una ricerca scientifica mirata. A questo proposito lancio un appello anche a ricercatori disponibili a svolgere studi in questo ambito.

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Miopatia Miotubulare

Sono Daniele il papà di Francesco, affetto da Miopatia Miotubulare. La malattia di mio figlio è molto rara ed in Italia siamo riusciti a trovare quattro bambini compreso mio figlio; vorremmo riunirci in gruppo e magari creare un’associazione italiana specifica per miopatie miotubulari e centronucleari, con lo scopo di condividere esperienze e darci supporto l’uno con l’altro. Sarebbe questo anche un modo per altre famiglie italiane che vivono questa specifica malattia di poterci raggiungere e poter allargare il nostro gruppo. Grazie.

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Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblc

Siamo un gruppo famiglie con bimbi affetti da acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblc. Avremmo intenzione di costituire una Onlus specifica sulla malattia dei nostri figli i cui principali obiettivi sarebbero quelli di sensibilizzare l'opinione pubblica, fornire un supporto ai pazienti e alle loro famiglie, nonchè avviare tutta una serie di attività dirette al reperimento di fondi da destinare ad specifici progetti di ricerca.

Rossella

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Leucodistrofia di Pelizaeus Merzbacher

Sono Federica la mamma di Davide, bimbo affetto dalla leucodistrofia di Pelizaeus Merzbacher. Cerco altri genitori di bambini con questa malattia per uno scambio di informazioni e condivisione. Grazie per l’aiuto!

 

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