Gli appelli

Uno spazio di condivisione in cui chi affronta una malattia genetica può lanciare il proprio appello e fare rete con altre famiglie.

Sindrome di Werner

Sono Mario e sto cercando altre persone che come me siano affette dalla sindrome di Werner.

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Mutazione SCN8A

Buongiorno, mio figlio Saverio è affetto da mutazione SCN8A, anomalia del canale del sodio. Abbiamo creato un blog SCN8A Italia per farci conoscere in quanto in Italia siamo ancora in numero esiguo.

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Sindrome di Olmsted

Mi chiamo Daniela e sono la mamma di un bambino di 10 anni affetto da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Olmsted. Gli effetti, in parte comuni ad altre patologie come la cheratodermia palmo-plantare, sono duplici: da un lato riducono moltissimo l'autonomia deambulatoria; dall'altro causano prurito, dolore, sensazione di bruciore e formicolio, con frequenti risvegli notturni. Sono interessata a contattare altri pazienti o famigliari di pazienti con la stessa o analoga malattia (o sintomatologia), per scambiare informazioni e creare una associazione per sostenere l'avvio di una ricerca scientifica mirata. A questo proposito lancio un appello anche a ricercatori disponibili a svolgere studi in questo ambito.

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Leucodistrofia di Pelizaeus Merzbacher

Sono Federica la mamma di Davide, bimbo affetto dalla leucodistrofia di Pelizaeus Merzbacher. Cerco altri genitori di bambini con questa malattia per uno scambio di informazioni e condivisione. Grazie per l’aiuto!

 

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