TPI trioso fosfato isomerasi - deficit enzimatico

Appelli

Mia figlia Esmeralda è una bambina affetta da un deficit enzimatico molto raro (TPI trioso fosfato isomerasi) che comporta gravi problemi neuro-muscolari, nel nostro caso il blocco del diaframma ha reso necessaria la tracheotomia per assistere la bambina con ventilazione meccanica. Inoltre la malattia si manifesta con una fragilità nel contrarre infezioni a cui si associano anemie con conseguente necessità di trasfusione. La diagnosi è stata fatta presso il Policlinico di Milano.

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